Medicii din Germania vor colabora cu IBM, folosind un sistem de inteligenta artificiala pentru a incerca sa rezolve o serie de cazuri medicale complexe. Noul sistem informatic a fost instalat la Centrul de Boli Rare si Nediagnosticate din cadrul Spitalului Universitar din orasul german Marburg. Deocamdata, Watson a analizat deja sase cazuri medicale grave, insa nu este clar cate dintre ele au fost diagnosticate corect de noul sistem informatic. Inaugurat in 2013, Spitalul Universitar Marburg are peste 6.000 de pacienti pe lista sa de asteptare. "Acest numar este aproape un cosmar", a spus medicul Jurgen Schafer, care coordoneaza echipa medicala din acest spital. "Avem nevoie de idei noi si de tehnologii noi", a mai spus acesta...
18 Octombrie 2016Romanii cu boli rare nu pot primi deocamdata ajutor specializat din cauza unui ordin de ministru, care intarzie sa apara si care ar permite extinderea colaborarii medicilor romani cu cei europeni, in folosul acestor pacienti. Prin acest document se pot acredita centre de expertiza fara de care tara noastra nu poate intra in reteaua internationala pentru tratarea bolilor rare, transmite Digi 24. Problema este ca daca ordinul mai intarzie o luna, Romania mai are o sansa abia peste cinci ani. Datele oficiale arata ca in Romania doar 10 la suta dintre romanii care sufera de maladii rare ajung sa fie si diagnosticati. Rezolvarea problemei ar fi acreditarea mai multor centre de expertiza in bolile rare...
29 Ianuarie 2016Doctorii vor putea diagnostica intr-o faza incipienta bolile genetice rare in cazul copiilor, cu ajutorul fotografiilor digitale. In viitor, un soft de recunoastere faciala dezvoltat de curand ar putea fi utilizat pentru a identifica persoanele nascute cu afectiuni precum sindromul Down, pentru ca acestea sa primeasca tratament cat mai devreme, scrie Telegraph. Softul, dezvoltat de Universitatile Edinburgh si Oxford, foloseste o forma de "inteligenta artificiala" pentru a identifica daca fata unei persoane prezinta trasaturi specifice unei anumite afectiuni...
26 Iunie 2014Tia McCarthy este o fetita de sapte ani care sufera de o boala rara. Aceasta nu i-a permis sa manance pana la varsta de sapte ani. Boala se manifesta prin faptul ca esofagul si stomacul nu sunt conectate, potrivit Documentary Addiction. In ciuda mai multor interventii chirurgicale, fetita nu a mancat nimic pana la aceasta varsta. Tia este hranita prin intermediul unui tub care este bagat direct in stomac. Nu are niciodata senzatia de foame sau de sete. Mama fetitei, Sue McCarthy, cauta cu disperare o solutie pentru a rezolva problema copilului inainte sa fie prea tarziu. Pentru ca medicii nu au gasit nici o solutie, Sue se pregateste sa o supuna pe fetita unei cercetari, in care unul dintre cei mai mari specialisti din lume in nutritia copiilor o va ajuta...
26 Decembrie 20131 comentariuOamenii cu piele albastra au existat pe Pamant, de-a lungul timpului, si i-au uimit de fiecare data pe contemporani, care se intrebau daca nu cumva acestia au venit de pe o alta planeta. Ei bine, nu. Este vorba doar de o boala, cunoscuta de specialisti sub numele de methemoglobinemie si care se manifesta prin cresterea in concentratia sanguina a methemoglobinei, o molecula, incapabila sa transporte oxigenul. Prezenta methemoglobinei in sange poate proveni de la stres sau prin influenta unor substante toxice, dar si prin anumiti factori biolgici. Boala este diagnosticata atunci cand methemoglobina depaseste cu 1% hemoglobina normala din sange...
03 Noiembrie 20133 comentariiOrganismul uman este unul dintre cele mai complexe si ciudate mecanisme. Poate tocmai de aceea si problemele medicale ce pot aparea sunt dintre cele mai bizare. Iata cateva informatii despre 7 afectiuni rare, prezentate de Listverse. Boala omului de piatra Fibrodisplazia osificanta progresiva (FOP) sau boala omului de piatra reprezinta una dintre cele mai rare afectiuni genetice. Tesutul osos incepe sa creasca acolo unde muschii, tendoanele si alte tesuturi de acest fel ar trebui sa fie, limitand cu mult miscarile. In timp, pacientii cu FOP dezvolta un al doilea schelet care ii transforma in statui vii...
29 August 2013Masurile de austeritate dure introduse de guvernele europene menite sa combata problemele cu datoriile tarilor au avut ca efect nu doar aruncarea regiunii in recesiune, ci sunt si cauza aparitiei unor boli care nu sunt normale pentru Europa, dar si a unei cresteri a numarului de sinucideri in Uniunea Europeana. Din momentul in care criza a lovit, in anul 2008, ajutoarele sociale de stat si serviciile de sanatate de pe cuprinsul Europei au fost afectate de reduceri de buget, tratamente medicale rationalizate, dar si masuri nepopulare precum si introducerea unor taxe pentru spitale, scrie agentia Associated Press, citata de Time...
28 Martie 20134 comentariiUn pacient al unui spital din Havana, capitala Cubei, a fost diagnosticat cu holera, la cateva zile dupa ce 3 persoane au murit intr-un oras apropiat de aceeasi boala, intalnita foarte rar in ultimii ani. Peste 50 de persoane au fost infectate si aproape 1.000 au primit tratament medical. Autoritatile au declarat ca epidemia este sub control, insa 4 spitale sunt pregatite sa izoleze pacientii infestati, informeaza BBC. Medicii considera ca multi s-au imbolnavit dupa ce au baut apa din fantani infestate. Insa in continuare nu este clar de unde provenea bacteria care determina holera...
09 Iulie 2012Cum ar fi sa vezi lumea in alb si negru, ca intr-un film invechit? Asa percepe lumea Kaleb Perman din Marea Britanie, in varsta de 6 ani, care sufera de o afectiune rara, ce face ca totul sa aiba doar nuante de gri. Parintii nu au stiut ca baiatul lor sufera de acromatopsie decat cand televizorul li s-a stricat, nemaiaparand culori, vazandu-se intocmai ca la un televizor invechit, alb-negru. Baiatul nu a a sesizat nicio diferenta, ceea ce i-a pus pe parinti pe ganduri. Medicul le-a confirmat ca este vorba de o boala, chiar daca foarte rara, care afecteaza una din 33.000 de persoane, conform Express...
21 Martie 2012O adolescenta din Marea Britanie sufera de o afectiune extrem de rara, care nu ii permite sa se pieptene decat in caz de forta majora, chiar cu riscul vietii. Megan Stewart, in varsta de 13 ani, a trecut, in urma cu trei ani, printr-un episod ce i-ar fi putut curma viata, cand, in timp ce mama ei o pieptana, fata ei a capatat o nuanta albastruie, dupa care a lesinat, ramanand inconstienta timp de 20 de minute. Au urmat nenumarate consulturi si teste, in cele din urma afectiunea, extrem de rara, fiindu-i descoperita...
18 August 20111 comentariuExecutivul a aprobat, in sedinta de miercuri, suplimentarea cu aproximativ un milion de euro de la Fondul de rezerva bugetara la dispozitia Guvernului a bugetului Ministerului Sanatatii pentru programul de diagnostic si tratament al bolilor rare, au informat surse guvernamentale. Astfel, prin Hotararea de Guvern aprobata miercuri s-a suplimentat lista medicamentelor din programul pentru boli rare cu patru denumiri si s-au alocat 4 milioane de lei pentru achizitiile de medicamente aferente programului, a precizat sursa citata...
20 Iulie 2011Majoritatea bolilor rare sunt si putin cunoscute. Mai grav este ca nici cauzele nu au fost identificate, stiindu-se doar ca, in general, e vorba de unele mutatii genetice ori de mediul inconjurator. Din pacate, cele mai multe dintre ele nu au nici tratamente, dupa cum arata Huffington Post, care a intocmit o lista cu cateva dintre ele. 1. Gigantismul Aceasta afectiune, care este cel mai adesea cauzata de o tumoare benigna in glanda pituitara, determina o productie in exces a hormonului cresterii - somatotropina. Astfel, cei care sufera de gigantism ajung la dimensiuni care le depasesc pe cele firesti, si nu numai in inaltime sau greutate, ci si la nivel de organe, acestea ducand la o serie de complicatii...
08 Mai 20112 comentariiIncepand din anul 2008, in 28 februarie se celebreaza Ziua Bolilor Rare. O boala este considerata rara in momentul in care incidenta ei este mai mica de 5 pacienti la 10.000 de persoane. Iata, dupa cum arata Huffington Post, zece astfel de afectiuni. 1. Sindromul varsaturilor ciclice Copiii si adultii afectati de acest sindrom au episoade recurente de varsaturi severe, care pot dura zile bune, urmate de perioade de normalitate care apar brusc. Iar, in timp ce la copii apar mai des astfel de episoade, la adulti acestea dureaza adesea mai mult. Cauza sindromului varsaturilor ciclice nu este cunoscuta...
13 Martie 2011Cercetatorii au elaborat un test capabil sa identifice simultan mutatii genetice care sunt implicate in mai mult de 400 de boli grave. Testul are o precizie foarte mare si a fost intial conceput pentru cei care vor sa devina parinti. Scopul lui este de a identifica bolile foarte rare cauzate de anormalitatile unor gene, informeaza Technology Review. Se doreste ca testul sa coste cateva sute de dolari, aceeasi suma fiind platita acum pentru detectarea catorva boli. Stephen Kingsmore, de la National Center for Genome Resources, SUA, autorul principal al studiului, se declara optimist in aceasta privinta...
15 Ianuarie 20111 comentariu
Bolile rare afecteaza peste un milion de persoane in Romania, sustin reprezentantii Asociatiei Prader Willi din Romania, in ciuda faptului ca, potrivit statisticilor Ministerului Sanatatii, numarul pacientilor romani diagnosticati cu aceste maladii ar fi de doar 500. Pana in prezent, au fost incadrate ca boli rare peste 6.000 de afectiuni. Potrivit definitiei, acestea afecteaza, in medie, o persoana din 2.000. Printre afectiunile din categoria bolilor rare se numara hipotiroidia (afectiune caracterizata printr-un deficit de hormoni tiroidieni), fenilcetonuria (lipsa enzimei fenilalaninhidroxilaza sau un nivel foarte scazut al acesteia in sange), sindromul Williams (determina numeroase probleme in dezvoltarea copilului), boala Addison (afectarea progresiva a glandelor suprarenale, in urma careia acestea nu mai pot asigura secretia de hormoni normala) si sindromul De Lange (tulburare de dezvoltare complexa)...
27 Februarie 20103 comentarii
