Ce este boala Wilson, descoperită la fetița de 5 ani cu suspiciune de hepatită atipică. Medic: ”Era un focar într-o zonă cu căsătorii între rude”

Ministerul Sănătății a transmis vineri, 29 aprilie, că fetița în vârstă de 5 ani internată la Institutul Clinci Fundeni cu suspiciune de hepatită fulminantă din cauză necunoscută ar avea o boală ereditară rară.

Este vorba despre boala Wilson, care este produsă de o modificare genetică și poate afecta atât copiii cât și adulții.

În acest moment medicii știu ce au de făcut iar fetița și-ar putea reveni după transplantul hepatic ce va fi realizat în următoarea perioadă.

Medic: ”Ficatul și creierul sunt organele afectate de boala Wilson”

”Definiția de caz pentru hepatita fulminantă de cauză necunoscută dată de OMS nu exclude de fapt boala Wilson care a fost pusă în evidență la fetița de 5 ani internată acum la Spitalul Fundeni.

Astfel, procedura urmată de medicii români pentru a afla cauza bolii este absolut corectă. În acest moment, in cazul fetitei din Romania, lucrurile au devenit mult mai clare, pentru că pentru boala Wilson există câteva caracteristici și câteva analize și mai ales un istoric personal și de familie care pot ghida în determinarea acestui tip de afecțiune”, a explicat pentru Ziare.com doctorul Marius Geantă, președintele Centrului pentru Inovație în Medicină.

Semnele sunt asemănătoare cu ale hepatitelor însă acestea pot fi prezente în organism de mai mult timp.

”Diferența este foarte mare între boala Wilson și hepatitele determinate de virusul hepatitc de la A la E, de hepatita autoimuna și de hepatita toxică este ca în acest caz, al bolii Wilson, nu vorbim despre manifestări acute care apar la câteva zile după contaminare.

Manifestările din boala Wilson pot să semene cu cele dintr-o hepatita acută, copilul poate să aibă icter, poate să aibă scaunul modificat spre alb, urina de culoare închisă spre negru, poate să aibă și dureri abdominale.

Însă în acest caz vorbim despre un copil de 5 ani și este de văzut dacă reușește să exprime și părinții să înțeleagă aceste semne. Aceste simptome sunt prezente, în mod normal, de mai mult timp, probabil de ordinul săptămânilor sau chiar lunilor, in cazul bolii Wilson. Aceasta este o diferență față de formele de hepatita fulminanta de cauza necunoscuta”, a mai explicat specialistul.

Sunt două forme de boală Wilson

Medicul precizează că boala Wilson este de fapt o boală genetică rară care apare ca urmare a unor modificări genetice pe care persoana respectivă le moștenește atât de la mamă cât și de la tată.

”Aceste modificări genetice înseamnă de fapt alterări în metabolismul cuprului, care nu se mai elimină din organism, ci se depozitează în anumite organe. Boala face parte parte din categoria tezaurismozelor. Cele două organe în care se depozitează cuprul ca urmare a acestor modificări genetice sunt ficatul și creierul.

De unde, în principiu, două forme de boală Wilson- una care apare la copii, de la vârsta de 4-5 ani până la vârsta de 20 de ani și aici vorbim despre forma hepatică adică situația pe care o avem acum- și mai este o formă pe care o întâlnim la adulți, după vârsta de 40 de ani iar acolo predomină simptomele neurologice.

Boala Wilson se poate diagnostica mai repede cu condiția să fie bine cunoscut istoricul medical al părinților și al bunicilor. Este o boală autozomă recesivă, persoana trebuie să dobândească gena defectă atât de la mamă cât și de la tată. În cazul în care primește gena modificată doar de la unul dintre părinți, nu dezvoltă boala Wilson și devine un purtător sănătos.”, a mai spus dr. Marius Geantă.

Boala, întâlnită la persoanele care se căsătoresc cu rude apropiate

Această boală nu este una nouă pentru România. Cu ani în urmă, în anumite zone rudele să căsătoreau între ele pentru a nu înstrăina averile, iar pericolul de apariție al bolii era extrem de mare. Într-o astfel de zonă a fost și un focar acum zeci de ani.

”A fost o situație în urmă cu câțiva zeci de ani în România când a apărut un număr mai mare de cazuri de boală Wilson în zona Rucăr-Bran. Ceea ce se întâmplase acolo era faptul că în acea regiune erau încurajate căsătoriile între rude apropiate.

Iar probabilitatea că dacă o persoană suferea de boala Wilson și aceasta a transmis gena mai departe în familie, iar aceasta, la rândul ei a transmis mai departe, tot în familie, probabilitatea să apară această afecțiune era destul de mare. Practic se căsătoreau în interiorul familiei lărgite pentru că în felul acesta urmăreau să nu fie înstrăinate averile provenite din oierit și toate meseriile practicate în zona respectivă. Însă prețul a fost apariția acestei boli.

E cumva ce s-a întâmplat în familiile țariste din Rusia. Numai că acolo era vorba despre hemofilie care a apărut tocmai din acest motiv, pentru că erau încurajate căsătoriile între rudele apropiate. Chiar Alexey Nikolaevich Romanov, al cincilea și cel mai așteptat copil din familia împăratului Nicolae al II-lea, înaintea sa născându-se patru fete, a suferit si a decedat din cauza hemofiliei” a mai spus medicul.

Cum putem preveni formele grave de boală

Medicina a avansat de atunci, iar acum aceste modificări genetice se pot depista încă de la naștere.

”În ultimii ani s-au dezvoltat unele modalități de screening și depistare precoce la nou-născut a bolii Wilson. Sigur, nu sunt analize de rutină și nu este necesar să se facă la toți copiii ci trebuie să se țină cont de istoricul familial.

Nu există un tratament specific pentru această boală, dar există regimuri dietetice foarte stricte și foarte sărace în cupru care scad implict depunerea lui pe organe.

S-au dovedit în studii, bazate pe screeningul la nou-născuți, atât creșterea calității vieții, cât și prelungirea vieții și prelungirea momentului în care persoana respectivă dezvoltă ciroză și are nevoie de transplant hepatic”, a mai spus dr. Marius Geantă.

Care sunt șansele de supraviețuire ale fetiței de 5 ani după transplantul de ficat?

”Aici sunt mai multe componente. În primul rând vorbim despre transplantul în sine, care are partea chirugicală și are partea imunologica, de acceptare de către organism a ficatului transplantat. Iar dacă trece cu bine de această fază, va trebui cel mai probabil să urmeze tot un regim alimentar si un tratament, pentru că modificările genetice rămân pe loc, iar acestea ar putea să influențeze în continuare boala.”, a mai punctat specialistul.

Ministerul Sănătății: Sâmbătă, fetița va fi supusă unui transplant hepatic

Ministerul sănătății a transmis vineri, 29 aprilie că fetița de 5 ani cu hepatită severă internată la Spitalul „Grigore Alexandrescu” a fost transferată la Institutul Clinic Fundeni în vederea efectuării transplantului hepatic În cursul zilei de azi fetița în vârstă de 5 ani cu hepatită severă a fost transferată la Institutul Clinic Fundeni, unde va fi efectuat în perioada imediat următoare transplantul

hepatic.

Fetița este în stare gravă, dar stabilă, specifică pacienților cu insuficiență hepatică, având și alte comorbidități. În timpul transportului cu ambulanța a fost însoțită de un medic specialist ATI de la Spitalul „Grigore Alexandrescu”.

Între timp a fost stabilită și cauza hepatitei severe, care este boala Wilson, o tulburare genetică care provoacă stocarea excesivă a cuprului în organism. Acumulările de cupru determină insuficiență hepatică și leziuni multiple la nivelul altor organe, iar transplantul reprezintă în acest caz opțiunea terapeutică.

În acest moment este internată în sectia de terapie intensivă de la Institutul Clinic Fundeni. În cursul zilei de mâine o echipă mixtă de la Spitalul „Grigore Alexandrescu” și de la Centrul de Transplant Hepatic din cadrul Institutului Clinic Fundeni va realiza transplantul, având drept donator un tânăr cu vârsta de 17 ani.

Fetiţa a fost internată în data de 4 aprilie la Spitalul de copii Grigore Alexandrescu din Capitală. Medicii nu au detectat atunci în cazul ei nicio infecţie virală activă, iar markerii pentru boli autoimune au fost negative.

Liderul PSD îi răspunde lui Clotilde Armand: ”Să-și ia un avocat bun”

Premierul Marcel Ciolacu a reacţionat joi, 25 aprilie, la declaraţiile primarului Sectorului 1, Clotilde Armand, transmiţându-i acesteia să îşi ia un avocat bun pentru că ”a încălcat...

Nicușor Dar îl provoacă pe Piedone la o dezbatere electorală. Răspunsul ironic al Primarului Capitalei după ce AUR l-a amenințat cu plângerea penală

Primarul general al Capitalei, Nicuşor Dan, a declarat joi, 25 aprilie, că aşteaptă de la contracandidatul său Cristian Popescu Piedone un răspuns în ce priveşte participarea la o dezbatere...