Dischinezia legata de gena ADCY5 este o boala rara, pentru care nu exista tratament. Cauzata de mutatiile genei ADCY5, afectiunea se manifesta prin miscari involuntare ale fetei, membrelor si gatului.
Pare o imagine desprinsa dintr-o scena de Halloween sau o stire demna de un tabloid, dar nu e. Un barbat de 52 de ani din Italia s-a prezentat la Urgente, pentru ca pur si simplu lacrimile sale erau
Milena Canning, de 48 de ani, din Scotia, sufera de un tip de orbire care intriga cercetatorii. Nu vede absolut nimic atat timp cat lucrurile sunt statice. Dar daca ceva incepe sa se miste, atunci
Desi suna mai mult ca o scuza pentru una dintre acele zile cand parul nu vrea sa se aseze in niciun fel, in realitate Sindromul parului incontrolabil exista si e rezultatul unei mutatii genetice. Se
Tia McCarthy este o fetita de sapte ani care sufera de o boala rara. Aceasta nu i-a permis sa manance pana la varsta de sapte ani.
Oamenii cu piele albastra au existat pe Pamant, de-a lungul timpului, si i-au uimit de fiecare data pe contemporani, care se intrebau daca nu cumva acestia au venit de pe o alta planeta.
Organismul uman este unul dintre cele mai complexe si ciudate mecanisme. Poate tocmai de aceea si problemele medicale ce pot aparea sunt dintre cele mai bizare.
Un pacient al unui spital din Havana, capitala Cubei, a fost diagnosticat cu holera, la cateva zile dupa ce 3 persoane au murit intr-un oras apropiat de aceeasi boala, intalnita foarte rar in ultimii
Cum ar fi sa vezi lumea in alb si negru, ca intr-un film invechit? Asa percepe lumea Kaleb Perman din Marea Britanie, in varsta de 6 ani, care sufera de o afectiune rara, ce face ca totul sa aiba
O adolescenta din Marea Britanie sufera de o afectiune extrem de rara, care nu ii permite sa se pieptene decat in caz de forta majora, chiar cu riscul vietii.
Majoritatea bolilor rare sunt si putin cunoscute. Mai grav este ca nici cauzele nu au fost identificate, stiindu-se doar ca, in general, e vorba de unele mutatii genetice ori de mediul inconjurator.
Incepand din anul 2008, in 28 februarie se celebreaza Ziua Bolilor Rare. O boala este considerata rara in momentul in care incidenta ei este mai mica de 5 pacienti la 10.000 de persoane.
Top 3 știri din presa centrală
