Descoperirea secolului, un mister descifrat după 50 de ani: O nouă grupă de sânge și ce oameni o au

La mai bine de 50 de ani, un mister medical a fost decifrat, după ce o femeie a fost depistată în anul 1972 cu lipsa neobișnuită a unei molecule de suprafață din toate celulele roșii ale sângelui. Acum cercetătorii britanici de la Laboratorul Internațional de la Bristol au reușit să dezlege secretul, anunțând că este vorba de o descoperire a unei noi grupe de sânge la oameni, un studiu publicat în revista Blood din 26 decembrie 2024.

„Reprezintă o realizare uriașă și punctul culminant al unui efort îndelungat de echipă, de a stabili în sfârșit acest nou sistem de grupe de sânge și de a putea oferi cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți”, a spus hematologul Louise Tilley de la Serviciului Național de Sănătate din Regatul Unit, după aproape 20 de ani în care am cercetat personal această ciudată moleculă din sânge”, potrivit Blood.

Deși suntem cu toții mai familiarizați cu sistemul de grupe sanguine ABO și cu factorul Rh (care este partea cu plus sau minus), oamenii au de fapt mai multe sisteme de grupe sanguine diferite, bazate pe o mare varietate de proteine și zaharuri de pe suprafața celulelor care acoperă celulele noastre sanguine.

Organismele noastre folosesc aceste molecule antigenice, printre alte scopuri, ca markeri de identificare pentru a separa „sinele” de „ne-sinele” potențial dăunător. În cazul în care acești markeri nu se potrivesc atunci când primim o transfuzie de sânge, această tactică salvatoare poate provoca reacții sau chiar poate fi fatală.

Majoritatea grupelor sanguine majore au fost identificate la începutul secolului al XX-lea. Multe dintre cele descoperite ulterior, cum ar fi sistemul de sânge Er descris pentru prima dată de cercetători în 2022, au impact doar asupra unui număr mic de persoane. Acesta este și cazul noii grupe de sânge.

„Munca a fost dificilă deoarece cazurile genetice sunt foarte rare”, a explicat Tilley. Cercetările anterioare au arătat că mai mult de 99,9 la sută dintre oameni au antigenul AnWj care lipsea din sângele pacientei din 1972. Acest antigen trăiește pe o proteină a mielinei și a limfocitelor, ceea ce i-a determinat pe cercetători să numească sistemul nou descris grupa sanguină MAL. Proteina mielinică și limfocitară (MAL) este o componentă proteolipidică tetraspană care se găsește atât în mielina sistemului nervos periferic, cât și în cea centrală.

Atunci când cineva are o versiune mutantă a ambelor copii ale genelor MAL, ajunge să aibă o grupă sanguină AnWj-negativă, precum pacienta însărcinată descoperită în 1972. Tilley și echipa au identificat trei pacienți cu grupa de sânge rară, care nu aveau această mutație, sugerând că, uneori, tulburările de sânge pot provoca, de asemenea, suprimarea antigenului.

„MAL este o proteină foarte mică, cu unele proprietăți interesante, ceea ce a făcut dificilă identificarea sa și a însemnat că a trebuit să urmărim mai multe linii de investigație pentru a acumula dovezile de care aveam nevoie pentru a stabili acest sistem de grupă de sânge”, a explicat Tim Satchwell, biolog celular la University of the West of England.

Pentru a determina dacă au avut gena corectă, după zeci de ani de cercetare, echipa a inserat gena MAL normală în celulele sanguine care erau AnWj-negative. Astfel, antigenul AnWj a ajuns efectiv în acele celule.

Se știe că proteina MAL joacă un rol vital în menținerea stabilității membranelor celulare și ajută la transportul celular. Mai mult, cercetările anterioare au arătat că AnWj nu este prezent de fapt la nou-născuți, ci apare imediat după naștere.

Interesant este că toți pacienții AnWj-negativi incluși în studiu prezentau aceeași mutație. Cu toate acestea, nu s-a descoperit nicio altă anomalie celulară sau boală care să fie asociată cu această mutație.

Acum că cercetătorii au identificat markerii genetici din spatele mutației MAL, pacienții pot fi testați pentru a vedea dacă grupa lor sanguină MAL negativă este moștenită sau se datorează supresiei, care ar putea fi un semn al unei alte probleme medicale subiacente.

Aceste ciudățenii rare ale sângelui pot avea un impact devastator asupra pacienților, astfel încât, cu cât putem înțelege mai multe dintre ele, cu atât mai multe vieți pot fi salvate.

Descoperire surpriză, un obicei zilnic: Consumi și reduci riscul de infarct și accident cerebral, dar contează ora

O echipă de cercetători de la Universitatea Tulane din Louisina, Statele Unite, care a efectuat un nou studiu pe 40.000 de adulți, publicat pe 8 ianuarie 2025 în revista European Heart, a...

Nouă descoperire de la Oxford, un sfat genial: Bei o anumită băutură zilnic și stai departe de cancer

O echipă de cercetători de la Universitatea Oxford din Marea Britanie, care a efectuat un amplu studiu la peste 500.000 de persoane, publicat în revista Nature Communications pe 8 ianuarie 2025,...