Descoperire surpriză de la Harvard: ”Ucigașul” tăcut din organism care lovește fatal după zeci de ani

Marti, 21 Ianuarie 2025, ora 02:00
10360 citiri
Descoperire surpriză de la Harvard: ”Ucigașul” tăcut din organism care lovește fatal după zeci de ani
O mutație genetică se manifestă după zeci de ani în organism FOTO: Harvard

Un nou studiu efectuat de către o echipă de cercetători de la Harvard Medical School, MIT și Spitalul McLean din Massachusetts, Statele Unite și publicat în revista Cell, pe 16 ianuarie 2025, a făcut o descoperire surpriză. Experții au dezvăluit misterul a ceea ce declanșează boala Huntington, ”ucigașul” tăcut, o tulburare ereditară devastatoare și fatală care lovește în floarea vieții, provocând descompunerea și moartea celulelor nervoase din anumite părți ale creierului.

Noile cercetări arată că mutația este, în mod surprinzător, inofensivă zeci de ani. Dar crește în liniște într-o mutație mai mare - până când în cele din urmă depășește un prag, generează proteine toxice și ucide celulele în care s-a extins, potrivit MSN.

Mutația genetică Huntington este cunoscută de mult, dar oamenii de știință nu au înțeles cum ar putea oamenii să aibă mutația de la naștere, dar să nu dezvolte probleme grave de sănătate decât mai târziu în viață.

„Enigma din domeniul nostru a fost: de ce aveți o tulburare genetică care se manifestă mai târziu în viață dacă gena este prezentă la concepție?” a spus dr. Mark Mehler, care conduce Institutul pentru tulburări cerebrale și regenerare neuronală de la Colegiul de Medicină Albert Einstein și nu a fost implicat în cercetare. El a numit cercetarea un studiu „reper” și a spus că „abordează multe dintre problemele care au afectat domeniul de mult timp”.

Moartea celulelor creierului duce în cele din urmă la probleme cu mișcarea, gândirea și comportamentul. Simptomele Huntington – care includ mișcarea involuntară, mersul instabil, schimbările de personalitate și judecata afectată – încep de obicei între 30 și 50 de ani, înrăutățindu-se treptat peste 10 până la 25 de ani.

Oamenii de știință de la Broad Institute of MIT și Harvard, McLean Hospital din Massachusetts și Harvard Medical School au studiat țesutul cerebral donat de 53 de persoane cu boala Huntington și 50 fără acesta, analizând o jumătate de milion de celule.

Ei s-au concentrat pe mutația Huntington, care implică o întindere de ADN într-o anumită genă în care o secvență de trei litere - CAG - este repetată de cel puțin 40 de ori. La persoanele fără boală, această secvență se repetă de doar 15 până la 35 de ori. Ei au descoperit că tracturile ADN cu 40 sau mai multe astfel de „repetări” se extind în timp până când sunt lungi de sute de CAG. Odată ce CAG ating un prag de aproximativ 150, anumite tipuri de neuroni se îmbolnăvesc și mor.

Descoperirile „au fost cu adevărat surprinzătoare, chiar și pentru noi”, a spus Steve McCarroll, membru Broad și co-autor principal al studiului, care a fost publicat joi în revista Cell. Studiul a fost finanțat parțial de Institutul Medical Howard Hughes.

Echipa de cercetare a estimat că tracturile repetate cresc lent în primele două decenii de viață, apoi ritmul se accelerează dramatic când ajung la aproximativ 80 de CAG. „Cu cât se repetă mai mult, cu atât se va întâmpla mai devreme în viață”, a spus cercetătoarea în neuroștiință Sabina Berretta, unul dintre autorii principali ai studiului.

Cercetătorii au recunoscut că unii oameni de știință au fost inițial sceptici atunci când rezultatele au fost împărtășite la conferințe, deoarece lucrările anterioare au constatat că expansiunile repetate în intervalul de la 30 la 100 de CAG erau necesare - dar nu suficiente - pentru a provoca apariția lui Huntington. McCarroll a fost de acord că 100 sau mai puține CAG nu sunt suficiente pentru a declanșa boala, dar a spus că studiul său a constatat că extinderile cu cel puțin 150 CAG sunt relevante.

Cercetătorii speră că descoperirile lor pot ajuta oamenii de știință să găsească modalități de a întârzia sau de a preveni afecțiunea incurabilă, care afectează aproximativ 41.000 de americani și este acum tratată cu medicamente pentru a gestiona simptomele.

Recent, medicamentele experimentale concepute pentru a scădea nivelurile proteinei produse de gena mutantă Huntington s-au luptat în studii. Noile descoperiri sugerează că acest lucru se datorează faptului că puține celule au versiunea toxică a proteinei la un moment dat. Încetinirea sau oprirea expansiunii repetițiilor ADN poate fi o modalitate mai bună de a viza boala, au spus cercetătorii.

Câți bani a strâns Nicușor Dan din donații până acum. „Mi-aş dori să strângem 2 milioane”
Câți bani a strâns Nicușor Dan din donații până acum. „Mi-aş dori să strângem 2 milioane”
Primarul Capitalei, Nicuşor Dan, a declarat sâmbătă, 8 februarie, că pentru moment au donat în precampania sa la alegerile prezidenţiale cam 900 de oameni, un total de 50.000 de euro,...
Nicușor Dan spune că rămâne partenerul USR, chiar dacă nu primește sprijinul în alegeri. „Mesajul meu se adresează şi votanţilor PNL, PSD”
Nicușor Dan spune că rămâne partenerul USR, chiar dacă nu primește sprijinul în alegeri. „Mesajul meu se adresează şi votanţilor PNL, PSD”
Primarul Capitalei, Nicuşor Dan, a declarat sâmbătă, 8 februarie, despre relaţia cu USR în urma discuţiei cu preşedinta Elena Lasconi că el este un independent şi i-ar plăcea să aibă...
#descoperire medicala, #boala creier, #mutatie genetica, #ucigasul tacut, #boala fatala, #Harvard, #boli creier , #stiri externe
  1. China preia inițiativa după înghețarea ajutoarelor americane. Beijingul ocupă spațiul liber lăsat de SUA
  2. Reforma administrativ-teritorială, un proiect bine dosit, în 2025: „Celor de la PSD și PNL le convine"
  3. O catastrofă în devenire? De ce sunt îngroziți experții guvernamentali de incursiunea lui Musk în sistemele federale
  4. Nuntă regală la Atena: ”Prințul Playboy”, Nikolaos al Greciei, din nou în fața altarului. Cine este mireasa
  5. Trump reduce presiunea asupra Rusiei. Ce cadouri i-a făcut liderului de la Kremlin
  6. Elon Musk cere concedierea jurnalistei de la The Wall Street Journal care a dezvăluit tweet-urile rasiste ale unui angajat DOGE
  7. Elisabeta I și teoria șocantă care susține că faimoasa Regină a Angliei ar fi fost un impostor masculin
  8. Trump s-a supărat pe țara natală a lui Elon Musk și i-a tăiat ajutorul financiar. Acuză „discriminare rasială injustă” față de albii cărora le oferă azi în SUA
  9. Coreea de Nord va produce drone de atac cu sprijinul Rusiei. Măsura vine după ce Phenianul a trimis soldați pe frontul din Ucraina
  10. Ucrainenii dau lovitura. Au distrus un avion Su-25 rusesc și un elicopter Mi-8 aproape de Torețk VIDEO