O femeie, pe numele său Jo Cameron, acum în vârstă de 75 de ani, are o poveste de senzație deoarece ea a trecut prin viață fără a experimenta durerile semnificative de niciun fel.
Acum, un grup de oameni de știință condus de University College din Londra (UCL) a efectuat un studiu legat de genele femeii, publicat în revista Brain pe 24 mai 2023, pentru a înțelege cum ar putea fi oprite căile durerii la bolnavii cu afecțiuni cronice.
Fără îndoială, minunea din organismul ei descifrată poate revoluționa medicina, asta însemnând decodificarea ADN-ului femeii, ce ar putea aduce alinare pentru milioane de oameni, potrivit Science Alert.
Chiar și intervențiile chirurgicale majore și nașterea nu au reușit să ofere disconfortul pe care majoritatea dintre noi l-ar experimenta. Potrivit unui interviu acordat BBC în 2019, Cameron știe că pielea ei ”arde” doar dacă o miroase sau o vede. Pentru ea, suferința nu este altceva decât un concept abstract.
Ciudățenia cu care s-a născut Cameron este împărtășită doar cu alți câțiva oameni din lume. Numită analgezie congenitală, este o afecțiune una la un milion, cu multiple cauze genetice, care pot veni cu alte simptome, cum ar fi transpirația mai mare sau lipsa mirosului.
Durerea este, evident, un barometru util pentru deteriorarea organismului. Și totuși, uneori, semnalul poate rămâne blocat într-o stare hiperactivă care nu mai este benefică. Când durează mai mult de câteva luni, se numește durere cronică. Genele lui Cameron ar putea păstra secrete pentru a scăpa din suferință.
„Înțelegând exact ceea ce se întâmplă la nivel molecular, putem începe să înțelegem biologia implicată și care deschide posibilități pentru descoperirea unor medicamente care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv de mare anvergură pentru pacienți”, spune geneticianul James Cox de la UCL.
Starea lui Cameron este cauzată de o variație rară a genei FAAH-OUT, care a fost găsită și numită în 2019 de Cox și colegii săi de la UCL. A fost descoperită într-o parte a genomului uman despre care se credea istoric că deține doar ADN-ul „deschis” care nu face nimic util.
Gena descoperită, complexă cât un continent
Cât de greșită a fost această presupunere. După cum se dovedește, FAAH-OUT joacă un rol-cheie în modularea unei alte gene, numită FAAH (fatty acid amide hydrolase). Această genă este uneori numită „gena fericită” sau gena „uitucă” deoarece tinde să-i facă pe oameni mai puțin anxioși și mai distrași.
Înțelegerea interacțiunii dintre FAAH și FAAH-OUT ar putea ajuta la rafinarea acestui efort – și poate duce la noi înțelegeri ale durerii. Cele două gene sunt adesea co-exprimate în aceleași celule, au descoperit Cox și colegii în ultimul lor studiu. Experimente suplimentare pentru a imita starea lui Cameron au dezvăluit atunci când FAAH-OUT a fost redus la tăcere sau editat din celule umane crescute în laborator, expresia FAAH a fost, de asemenea, redusă.
„Gena FAAH-OUT este doar un mic colț al unui vast continent, pe care acest studiu a început să îl cartografiaze”, spune biologul molecular Andrei Okorokov de la UCL. „Pe lângă baza moleculară a nedurerării, aceste explorări au identificat căi moleculare care afectează vindecarea rănilor și starea de spirit, toate influențate de mutația FAAH-OUT.
„Ca oameni de știință, este de datoria noastră să explorăm și cred că aceste descoperiri vor avea implicații importante pentru domenii de cercetare, cum ar fi vindecarea rănilor, depresia și multe altele”.
Abia când a împlinit 65 de ani, Cameron și-a dat seama cât de diferită era experiența ei de viață față de majoritatea celorlalți oameni. Acum, speranța este că secretele unice ale celulelor ei ar putea oferi multor mai mulți o existență mai fericită și mai puțin dureroasă.