Oamenii de știință au găsit cauza genetică a bolii autoimune lupus. Ce mutație provoacă afecțiunea

Oamenii de știință au secvențiat ADN-ul unei fetițe de 7 ani cu lupus sever, ceea ce sugerează că mutațiile genei TLR7 pot provoca afecțiunea autoimună.

ADN-ul unei fete cu o formă severă de lupus ar fi putut ajuta la descoperirea unei cauze genetice pentru afecțiunea autoimună.

Experții au efectuat secvențierea întregului genom pe ADN-ul unei fete spaniole pe nume Gabriela, care a fost diagnosticată cu lupus sever când avea doar șapte ani.

Un astfel de caz sever la un copil mic este rar și indică o singură cauză genetică.

Echipa de oameni de știință a spus că speră că descoperirea lor va deschide calea pentru noi tratamente, care au lipsit pentru boală.

Lupusul, care afectează aproximativ 5 milioane de oameni din întreaga lume, apare atunci când un sistem imunitar hiperactiv atacă în mod greșit organismul, declanșând o inflamație care poate provoca dureri articulare, erupții cutanate și oboseală extremă.

Peste 90% dintre pacientii diagnosticati cu lupus sunt de sex feminin și apare în general, între varstele de 15 și 45 de ani.

Cauza de bază a lupusului este oarecum un mister, ceea ce face dificilă dezvoltarea tratamentelor. „Tratamentele actuale nu sunt curative și adesea pot fi toxice”.

Printre factorii care favorizează apariția lupusului se află: expunerea la radiațiile UV, anumite medicamente, infecția cu virusul Epstein-Barr sau expunerea la anumite substanțe chimice.

Simptomele pot crește și se pot calma, iar tratamentele pot include medicamente antiinflamatoare precum ibuprofenul, hidroxiclorochina pentru oboseală și probleme ale pielii și articulațiilor și steroizi.

Alte două medicamente, rituximab și belimumab, sunt uneori folosite pentru a trata lupusul sever și acționează asupra sistemului imunitar.

În noul studiu, publicat în revista Nature, cercetătorii internaționali au descoperit o singură mutație punctuală a genei TLR7, despre care au spus că provoacă lupus.

Pentru a confirma că mutația provoacă lupus, echipa a folosit un tip de editare genetică numit CRISPR pentru a o introduce în șoareci.

Documentarul despre "tulburarea neurologică rară" de care suferă Céline Dion va fi difuzat de o platformă de streaming

"I Am: Céline Dion", documentarul în care cântăreaţa vorbeşte despre boala care o ţine departe de scenă, Stiff Person Syndrome, va fi prezentat pe Prime Video în 25 iunie, a anunţat...

Ce putem face pentru prevenirea demenței. De la ce vârstă recomandă specialiștii să luăm măsuri

Lupta împotriva demenţei ar trebui să înceapă la 40 de ani, sugerează oamenii de ştiinţă. Intervenind mai devreme pentru a îmbunătăţi sănătatea creierului ne-ar putea ajuta să ne...