Opt copii născuți în Marea Britanie cu ADN de la trei persoane. O premieră care oferă speranță în lupta cu bolile mitocondriale

După ani de cercetare, dileme bioetice și pași legislativi controversați, Marea Britanie marchează o premieră medicală: opt copii s-au născut sănătoși, grație unei tehnici de fertilizare care combină ADN-ul a trei persoane. Obiectivul: prevenirea transmiterii bolilor mitocondriale — afecțiuni rare, dar devastatoare, pentru care medicina încă nu are un tratament curativ.

Tehnica, dezvoltată de cercetători britanici și aplicată în cadrul Centrului de Fertilitate din Newcastle, presupune utilizarea ovulului unei donatoare pentru a înlocui mitocondriile defectuoase din ovulul mamei, înainte de fertilizare. Rezultatul este un copil cu ADN provenit în proporție de 99,9% de la părinții biologici și cu o fracțiune infimă, dar esențială, de la donatoarea sănătoasă.

Este o intervenție care, deși pare minoră la nivel genetic, are implicații uriașe la nivelul sănătății: acești copii nu au prezentat semne de boală mitocondrială și se dezvoltă normal, conform rapoartelor medicale publicate în New England Journal of Medicine.

„După ani de nesiguranță, ni s-a oferit o șansă”

Familiile implicate în program au preferat să își păstreze anonimatul, dar au transmis mesaje prin intermediul clinicii din Newcastle. O mamă a descris experiența ca pe „o izbăvire”: „După ani de incertitudine, acest tratament ne-a oferit speranță – și apoi ne-a oferit copilul nostru”. O altă familie a vorbit despre „povara emoțională ridicată” și despre bucuria unei vieți normale, în sfârșit posibilă.

Mitocondriile, structuri microscopice care furnizează energia necesară celulelor noastre, sunt transmise exclusiv de la mamă. În cazul în care sunt afectate, pot apărea tulburări neurologice grave, insuficiență de organ sau chiar decesul copilului la scurt timp după naștere. În Regatul Unit, unul din 5.000 de nou-născuți suferă de astfel de boli.

O decizie de politică publică rară: știința și legislația, în tandem

Intervenția este legală în Marea Britanie din 2015, când Parlamentul a adoptat o lege specială care a permis utilizarea acestei tehnici. A fost un moment de cotitură, în care vocea comunității științifice — în frunte cu profesorul Sir Doug Turnbull — a convins că beneficiile clinice pot justifica o modificare genetică transmisibilă generațiilor viitoare.

Este important de menționat că tehnica nu presupune modificări ale ADN-ului nuclear – cel care determină caracteristici precum înălțimea sau culoarea ochilor – ci doar înlocuirea mitocondriilor afectate cu unele sănătoase, provenite de la o altă femeie. Însă chiar și această modificare, care se transmite pe linie maternă, a generat temeri: unii au vorbit despre o posibilă „poartă” deschisă către bebeluși creați la comandă genetică.

Eficiență și prudență

Potrivit raportului clinic, din 22 de proceduri realizate până acum, s-au născut opt copii sănătoși – patru fete, patru băieți, inclusiv o pereche de gemeni – iar o altă sarcină este încă în evoluție. În niciunul dintre cazuri nu s-au identificat semne ale bolii mitocondriale. În două situații s-au observat complicații minore – o criză epileptică și o aritmie cardiacă – dar medicii nu le consideră legate de tehnică.

În cinci cazuri, mitocondriile bolnave nu au mai fost detectate. În celelalte trei, proporția a fost între 5% și 20%, sub pragul de risc de 80%. Cercetătorii consideră că mai este nevoie de timp și de urmărire pe termen lung pentru a înțelege complet eficiența și limitele metodei.

Profesorul Mary Herbert, una dintre cercetătoarele-cheie, subliniază că „rezultatele oferă motive de optimism”, dar insistă asupra necesității de a continua studiile pentru a îmbunătăți tratamentele.

Pentru familii precum cea a lui Kat Kitto, din Marea Britanie, aceste rezultate aduc o speranță reală. Fiica sa cea mică, Poppy, suferă de o formă severă de boală mitocondrială – nu vorbește, este imobilizată în scaun cu rotile și este alimentată prin sondă. Cealaltă fiică, Lily, are 16 ani și ar putea transmite boala mai departe. „Pentru generațiile viitoare, e o șansă la o viață normală”, spune Lily.

Metoda prin care cercetătorii au descoperit ce persoane cu diabet au șanse mari să dezvolte boli ale inimii

Un studiu internaţional condus de cercetători din Suedia, la care au participat persoane recent diagnosticate cu diabet zaharat de tip 2, arată că modificările chimice din ADN-ul celular pot...

Concluziile întâlnirii de criză prezidate de JD Vance dintre Ucraina și aliați. „Linia frontului nu este o graniță"

Andrii Iermak, șeful de cabinet al președintelui Ucrainei, Volodimir Zelenski, a transmis sâmbătă, 9 august, un mesaj, după întâlnirea cu reprezentanții principalilor aliați ai Ucrainei....