5 tulburări genetice frecvente la nou-născuți

În calitate de părinte sau viitor părinte, este extrem de important să fii cât mai informat despre posibilele tulburări genetice care pot afecta copilul tău. În timp ce acestea pot părea copleșitoare sau ți se poate părea un mod negativist de a gândi, din fericire, sunt în majoritatea cazurilor doar măsuri preventive, iar medicina modernă a făcut progrese extraordinare în diagnosticarea, tratarea și gestionarea a astfel de boli.

În cele ce urmează, vei descoperi 5 dintre cele mai semnificative tulburări genetice care pot apărea la nou-născuți, precum și modalitățile prin care testarea genetică poate face o diferență în prognostic.

1. Sindromul Down (Trisomia 21)

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice, apărând la aproximativ 1 din 700 de nașteri. Această afecțiune rezultă dintr-o copie suplimentară a cromozomului 21, ducând la o serie de caracteristici particulare.

Poți recunoaște un copil cu sindrom Down după trăsăturile faciale specifice, precum ochii cu un unghi diferit, un profil aplatizat și o gură mică, dar cu limba proeminentă. Pot avea, de asemenea, tonus muscular scăzut, mâini și picioare mici și o singură cută palmară.

O altă particularitate cunoscută a acestei afecțiuni este asocierea cu dizabilitate intelectuală. Totuși, aceasta variază ca severitate, iar intervenția timpurie prin terapie fizică, ocupațională și logopedică poate îmbunătăți semnificativ rezultatele.

Nu în ultimul rând, sindromul Down este una din afecțiunile care beneficiază de testare genetică încă din perioada intrauterină și, de asemenea, de un consult genetic, pentru a primi sfaturi suplimentare. Prețul unui consult genetic poate varia, dar, de obicei, beneficiile sunt superioare.

2. Fibroza chistică

Fibroza chistică este o tulburare ereditară care afectează celulele ce produc mucus, transpirație și enzime digestive. La nou-născuți, se pot observa unele semne timpurii specifice, precum transpirația sărată, creștere insuficientă în greutate și infecții respiratorii frecvente.

Prin modificările fiziopatologice specifice, boala determină acumularea de mucus gros în plămâni și sistemul digestiv. Testarea genetică în timpul sarcinii sau screening-ul nou-născutului este crucial pentru detectarea timpurie.

3. Fenilcetonuria

Această tulburare genetică rară împiedică organismul să descompună în mod corect fenilalanina, un aminoacid găsit în multe alimente. Fără un diagnostic și tratament timpurii, poate cauza dizabilități intelectuale severe, probleme comportamentale și convulsii.

Screening-ul este acum obligatoriu în multe țări, ca parte a programelor de screening neonatal. Când este detectată timpuriu prin testare genetică, această afecțiune poate fi gestionată eficient prin evitarea aminoacidului.

4. Anemia falciformă

Acest tip de anemie afectează milioane de persoane la nivel mondial. Procesul fiziopatologic este de a determina eritrocitele să ia forma unei seceri, fapt ce cauzează un deficit cronic de eritrocite normale, iar cele modificate se pot bloca în vasele mici de sânge.

Nou-născuții pot să nu prezinte simptome inițial, însă detectarea timpurie prin screening neonatal este vitală pentru implementarea îngrijirii preventive.

5. Sindromul Turner

Acest sindrom, ce afectează sexul feminin, apare când unul dintre cromozomii X lipsește complet sau este parțial absent. Semnele la nou-născuți pot include umflarea mâinilor și picioarelor, lățime a umerilor crescută și linie a părului la ceafă coborâtă.

Pe măsură ce fetele cresc, pot prezenta statură mică, pubertate întârziată și infertilitate. Detectarea timpurie permite introducerea terapiei cu hormon de creștere, care poate ajuta la atingerea unei înălțimi normale.

În concluzie, fiecare dintre aceste 5 tulburări genetice prezintă particularități și provocări unice. Totuși, datorită medicinei moderne, există speranță și soluții pentru fiecare situație în parte. Detectarea timpurie, prin intermediul screening-ului neonatal și al testării genetice, este crucială, întrucât poate face diferența între o viață cu limitări severe și una în care copilul tău își poate atinge potențialul maxim. Nu ezita să discuți cu medicul tău despre opțiunile de screening genetic disponibile.

Lunga istorie a alianțelor politice de conjunctură: trădări, certuri și intrigi. Ce urmează

În contextul rezultatelor de la alegerile parlamentare din 1 decembrie, care au certificat o creștere alarmantă a curentelor suveraniste în România, partidele tradiționale PSD, PNL, USR și...

Fost preşedinte al UDMR: „Modul în care se conturează coaliţia de guvernare este un lucru neobişnuit. Îmi aminteşte de 1996”

Fostul preşedinte al UDMR, Marko Bela, a declarat, vineri, 13 decembrie, la Consiliul Reprezentanţilor Unionali (CRU) de la Târgu Mureş, că modul în care se conturează coaliţia de guvernare...