După 60 de ani de cercetări, geneticienii au identificat gena responsabilă pentru colorarea portocalie a blănii pisicilor domestice. Două echipe independente de cercetători au ajuns la concluzia că nuanța intensă a blănii acestor feline este rezultatul unei secvențe lipsă de ADN, dintr-o regiune a genomului care nu codifică proteine.
„A fost un mister genetic, un adevărat paradox”, a declarat geneticianul Greg Barsh de la Universitatea Stanford pentru Sara Reardon de la revista Science.
Cercetătorii conduși de Barsh au descoperit că celulele pielii pisicilor cu blană portocalie exprimă o cantitate de ARN de 13 ori mai mare din gena numită Arhgap36, comparativ cu celulele pielii pisicilor fără păr portocaliu. Spre surprinderea lor, mutația nu era localizată în regiunea care codifică proteina genei, ci într-o secvență aflată în fața acesteia, unde o deleție pare să influențeze expresia genei.
Această deleție a fost prezentă la toate pisicile portocalii analizate, într-o bază de date care cuprindea 188 de pisici: 145 portocalii, 6 calico sau „tortoiseshell” și 37 de alte culori.
„Luate împreună, aceste observații oferă dovezi genetice și genomice solide că deleția determină culoarea portocalie”, au scris Barsh și colegii săi în lucrarea lor.
Studiul confirmă o ipoteză veche: gena responsabilă pentru blana portocalie este localizată pe cromozomul X. Această descoperire explică diferențele vizibile între sexe. Majoritatea pisicilor portocalii sunt masculi, în timp ce femelele prezintă deseori un model de blană calico, cu pete de portocaliu, negru și alb, sau „tortoiseshell”, cu portocaliu dispersat în negru.
În cazul femelelor, care au doi cromozomi X, fenomenul de inactivare aleatorie a unuia dintre ei în fiecare celulă permite diversitatea modelului de blană. În situații rare, când ambele cromozomi X poartă mutația, femelele pot fi complet portocalii, la fel ca masculii.
Al doilea studiu, condus de geneticianul Hidehiro Toh de la Universitatea Kyushu, a confir-mat că gena Arhgap36 joacă un rol crucial. Expresia crescută a acesteia suprimă alte gene pigmentare care determină culoarea, transformând pigmenții din nuanțe între maro și negru („eumelanină”) în nuanțe roșiatice sau galbene.
„Diferența dintre pisicile „tortoiseshell” și cele „calico” constă în prezența unei mutații suplimentare care determină pete albe în cazul calico. Această mutație afectează capacitatea melanocitelor în dezvoltare de a supraviețui pe măsură ce migrează de la creasta neurală”, explică Barsh și echipa sa.