Descoperire revoluționară în medicină: Testul care poate depista 50 de boli simultan

Oamenii de știință de la Institutul de cercetări medicale Garvan din Sydney și colaboratori din Australia, Marea Britanie și Israel au reușit să dezvolte un test revoluționar, care poate identifica rapid peste 50 de boli genetice cauzate de secvențe repetitive de ADN.

Această invenție epocală are potențialul de a detecta boli genetice, care erau până acum dificil de diagnosticat din cauza simptomelor complexe, a naturii provocatoare a lor și a limitării metodelor de testare genetică existente, potrivit Health Europa.

”Am diagnosticat corect toți pacienții cu afecțiuni care erau deja cunoscute, inclusiv boala Huntington, sindromul X fragil, ataxii cerebrale ereditare, boli ale neuronilor motori și multe altele”, a spus dr. Ira Deveson, de la Institutul Garvan, Sydney, din Australia și autorul principal al studiului publicat pe 4 martie 2022 în revista Science Advances.

”Testările genetice actuale ale tulburărilor de expansiune pot fi greșite. Atunci când pacienții prezintă simptome, poate fi dificil de spus care dintre aceste peste 50 de boli genetice ar putea fi, așa că medicul curant trebuie să decidă ce gene să testeze pe baza simptomelor persoanei și a istoricului familiei.

Descoperire neobișnuită în nisipul de pe plajă: ”Am găsit istoria detaliată a Pământului” VIDEO

Dacă acel test este negativ, pacientul rămâne fără răspunsuri. Această testare poate dura ani de zile, fără a găsi genele implicate în boala lor. Numim aceasta ”odiseea diagnosticului” și poate fi destul de stresantă pentru pacienți și familiile lor”, a spus dr. Kishore Kumar, co-autor al studiului.

”Acest nou test va revoluționa complet modul în care diagnosticăm aceste boli genetice, deoarece acum putem testa toate tulburările simultan într-un test ADN și putem oferi un diagnostic clar”, a completat Kumar.

Descoperire impresionantă făcută de NASA. Un crater uriaș observat în China VIDEO

Folosind o singură probă ADN care este extrasă din sânge, testul funcționează prin scanarea genomului unui pacient, folosind tehnologia denumită secvențiere Nanopore. Aceasta este mai ieftină decât testarea standard. Echipa își propune să vadă noua tehnologie utilizată în practica de diagnosticare în următorii doi ani.

Australia își avertizează cetățenii să părăsească urgent Israelul: "Aeroportul Ben Gurion din Tel Aviv şi-ar putea întrerupe operaţiunile"

Australia şi-a îndemnat cetăţenii, vineri, 19 aprilie, să părăsească Israelul şi teritoriile palestiniene după ce s-au auzit explozii în Iran şi Siria, stârnind temeri legate de...

Cine câștigă din separarea candidaților PSD-PNL la Capitală: ”Se vor faulta unul pe altul”. Scenarii noi pentru prezidențiale

Sociologul Alfred Bulai, șeful departamentului de Sociologie din cadrul SNSPA, a fost invitatul rubricii „Cu fața la alegători”. Acesta a vorbit despre cele mai importante subiecte de pe...