Boli rare - Ai mai auzit de sindromul omului rigid?

Majoritatea bolilor rare sunt si putin cunoscute. Mai grav este ca nici cauzele nu au fost identificate, stiindu-se doar ca, in general, e vorba de unele mutatii genetice ori de mediul inconjurator.

Din pacate, cele mai multe dintre ele nu au nici tratamente, dupa cum arata Huffington Post, care a intocmit o lista cu cateva dintre ele.

1. Gigantismul

Aceasta afectiune, care este cel mai adesea cauzata de o tumoare benigna in glanda pituitara, determina o productie in exces a hormonului cresterii - somatotropina. Astfel, cei care sufera de gigantism ajung la dimensiuni care le depasesc pe cele firesti, si nu numai in inaltime sau greutate, ci si la nivel de organe, acestea ducand la o serie de complicatii.

2. Pica

Aceasta este o tulburare de alimentatie care ii determina pe cei care o au sa manance lucruri ce nu sunt nutritive, cum ar fi pamant, lut, hartie, vopsea etc. La copiii mici sau la femeile gravide pot sa apara simptome trecatoare similare acestei boli, insa, pentru ca o persoana sa fie diagnosticata cu pica trebuie ca simptomele sa dureze mai mult de o luna.

3. Boala urinei cu miros de sirop de artar

Este vorba de o afectiune ereditara, o tulburare metabolica ce face ca organismul sa nu fie capabil sa proceseze anumiti aminoacizi, ducand astfel la o acumulare a acestora in organism. Simptomele apar de obicei in copilaria timpurie si includ varsaturi, lipsa de energie, convulsii, intarzieri de dezvoltare si un miros al urinei care seamana cu caramelul sau cu siropul de artar (de unde si numele).

4. Situs inversus

Aceasta este o anomalie congenitala care consta intr-o asezare anormala a unor organe - stau pe partea opusa celei in care ar trebui sa fie. Multi dintre cei care sufera de situs inversus nu isi dau seama ca au o astfel de boala pana cand nu cer ajutor medical pentru alte probleme, care nu au nicio legatura cu aceasta.

5. Scorbutul

Candva, aceasta era cunoscuta drept boala marinarilor si a piratilor, insa in prezent apare in special la batrani si la adultii subnutriti, fiind cauzata de regula de o deficienta de vitamina C.

6. Boala Wilson

Aceasta tulburare genetica progresiva provoaca suferinzilor un exces de cupru in tesuturi, inclusiv in cele ale ficatului si creierului. Organismul depinde de cupru pentru a folosi fierul si zaharul, insa, prea mult din acesta poate duce la consecinte destul de grave, cum ar fi un risc marit de insuficienta hepatica (la cei care au boala Wilson).

7. Sindromul accentului strain

Este vorba de o tulburare de vorbire care ii face pe suferinzi sa aiba schimbari bruste de accent. Si, desi se stie ca sindromul accentului strain este cauzat de traume cerebrale sau de scleroza multipla, motivul exact al aparitiei acestui sindrom este necunoscut.

8. Sindromul omului rigid

Persoanele care sufera de aceasta tulburare neurologica experimenteaza spasme musculare repetate, adesea durereoase, precum si rigiditate musculara si senzatie de intepenire. Spasmele pot fi aleatorii sau pot fi cauzate de ceva simplu, cum ar fi un contact fizic usor sau un zgomot neasteptat.

Simptomele acestei boli pot fi controlate prin tratament. Netratat insa, sindromul omului rigid poate duce la pierderea capacitatii de a merge.

9. Sindromul carcinoid

Aproximativ 10% dintre persoanele care au tumori carcinoide dezvolta si acest sindrom. Este vorba insa numai de cei ale caror tumori au degenerat in metastaza la ficat.

Scenariu-bombă în coaliție. Retragerea lui Cătălin Cîrstoiu înainte de depunerea candidaturii ar fi deja stabilită SURSE

Cătălin Cîrstoiu va lămuri totul în legătură cu candidatura sa la Primăria Capitalei într-o conferința de presă, este mesajul public al coaliției PSD-PNL. În spatele ușilor,...

România trimite militari să lupte împotriva rebelilor houthi. Cererea lui Klaus Iohannis

Birourile permanente reunite ale Camerei Deputaţilor şi Senatului au luat act marţi, 16 aprilie, de scrisoarea preşedintelui Klaus Iohannis prin care informează Parlamentul că a aprobat...