Numai 33 de procente dintre nou-nascutii din Romania sunt testati pentru boli genetice, 20% din copiii nascuti in fiecare an avand o boala genetica grava, fenilcetonurie.
Jumatate dintre acestia mor, pentru ca sunt diagnosticati prea tarziu, potrivit medicilor, prezenti, duminica, la o conferinta de screening neonatal, relateaza Romania Libera.
O treime din cei nascuti cu fenilcetonurie sufera din punct de vedere neurologic, iar restul se pot dezvolta normal, in conditii stricte, in special in ceea ce priveste dieta alimentara.
In Romania, bebelusii sunt testati doar pentru doua afectiuni, respectiv fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital. Spre deosebire, in Austria sunt realizate teste pentru 29 de boli, iar in Statele Unite, pentru 44. Testarea consta in recoltarea unor picaturi de sange din calcai pe o hartie de filtru, in primele 48 - 72 de ore de viata, si trimiterea probelor spre un laborator specializat.
Potrivit presedintelui Asociatiei "PKU Life Romania", Carmen Cordea, ea insasi mama a unei fetite diagnosticate cu fenilcetonurie, toti copiii afectati de aceasta boala mai tarziu, la 3 - 4 luni, sunt retardati, pentru ca boala necesita un regim strict, fara proteine.
Acesti copii au nevoie de un substitut proteic, o cutie costand 112 euro, dar si de inlocuitor pentru oua, paste si orez, care nu se gasesc in Romania.
Potrivit datelor UNICEF, Romania este pe locul trei in Europa la rata mortalitatii infantile, cu 13 decese la o mie de nasteri, in 2007, dupa Ucraina si Republica Moldova si la egalitate cu Albania.
Institutul National de Statistica a precizat ca una dintre primele trei cauze de deces la copiii de sub un an este legata de bolile genetice, unele putand fi depistate printr-un screening neonatal.